简单地说，基因就是人体的“建筑图纸”，承着载人体的全部遗传信息，其化学本质是DNA，也就是脱氧核糖核苷酸。根据不同位置的基因，设计制造人体的各种零件，使我们成长、生存。因此，当一些基因出现了异常，就会影响人体的各种生理活动，严重时会导致疾病。基因突变就是癌症发生的根本原因。
例如，非小细胞肺癌以前被认为是单一的疾病，随着近年来的不断研究，已发现其发病受到一系列驱动基因影响，并针对每一种变异类型开发了不同的靶向，正逐渐应用于临床治疗。常见的作用靶点包括EGFR、EML4-ALK、BRAF、KRAS、PIK3CA、MET、ROS1等。
基因检测的目的在于让患者在范围内寻找可以应用的靶向，因此检测的基因不在于多，而在于全。一些基因突变的类型很常见，属于“大众突变”，而更多的是很多类型的突变，仅在少数人中出现，但是只要能检测出来，就代表着患者可能使用某种治疗。此外，还有一些基因在本癌种中不容易突变，但是其他癌种中突变频率很高，同时还有对应的治疗，对于这种情况，就提供了“异病同治”的可能。的基因检测还可以提供一些尚在临床试验的靶向的治疗可能性。
